Sobre discussões: Caso Jolie

TESTE GENÉTICO DEVE SER FEITO POR MINORIA, DIZEM MÉDICOS APÓS ‘CASO JOLIE’

Do Uol, 17/5/2013

A decisão divulgada esta semana por Angelina Jolie, de remover as mamas após a descoberta de uma mutação genética que aumenta o risco de câncer, tem feito muita gente refletir. Considerando que o câncer de mama é o tipo de tumor mais comum nas mulheres brasileiras – mais de 50 mil casos são diagnosticados todo ano, dá para concluir que é alto o número de pessoas com casos na família que, com a repercussão do caso, estão pensando se não seria o caso de fazer um teste também.

Não faltam elogios à atitude da atriz, que até é capa da revista Time, além de críticas sobre o alto preço dos testes genéticos, que no Brasil podem chegar a R$ 9.000. Mas a questão é: toda mulher com casos de câncer na família precisa deles? Os médicos, aqui e especialmente nos EUA, têm feito um esforço enorme na mídia para convencer as pessoas de que não.
A. Jolie, na capa da Time.

A. Jolie, na capa da Time.

Em primeiro lugar, é preciso considerar que a mutação no gene BRCA1, referida pela atriz, ocorre em cerca de 0,1% da população. Ou seja, o exame é desnecessário para a maioria das pessoas. E apenas 10% dos casos de câncer de mama são hereditários.
Mulheres com mutação no BRCA1 têm um risco de 55% a 85% de ter câncer de mama (a porcentagem varia porque nem toda mutação é igual, nem foi associada ao câncer). De modo geral, o Instituto Nacional de Câncer dos EUA estabelece que 60% das mulheres com mutação nesse gene terão câncer durante a vida, contra 12% das mulheres em geral. Para quem tem mutação no BRCA2, outro gene associado ao câncer de mama, a probabilidade é de cerca de 40%.
A questão é que nem todos os cânceres hereditários têm relação com o BRCA1 ou o BRCA2. “Há pelo menos outros 14 genes envolvidos”, explica o geneticista Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e proprietário da clínica Genetika, em Curitiba. Ele conta que em aproximadamente metade dos casos não é possível saber quais os genes que levam parentes a desenvolver um mesmo tipo de tumor. “Há famílias em que a hereditariedade do câncer é evidente e não se encontra nada”, comenta.
Mesmo o teste para identificar mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser inconclusivo. “São genes grandes e não se conhece todas as mutações”, explica o médico Wagner Baratella, especialista em genética molecular do Fleury, laboratório que realiza o exame há oito anos. Ele conta que há pacientes que apresentam mutações que ainda não foram descritas na literatura. Nesses casos, não é possível saber se elas têm risco aumentado de câncer.
De acordo com os médicos, existem critérios bem estabelecidos para a realização de testes genéticos. São eles:
• Dois ou mais parentes de primeiro grau ou de segundo grau (neta, avó, tia, sobrinha, meio-irmão) com câncer de mama e/ou de ovário
• Câncer de mama antes dos 50 anos (pré-menopausa) em um parente de primeiro grau
• Um ou mais parentes com dois tumores (de mama e de ovário ou dois tumores mamários independentes)
• Parentes do sexo masculino com câncer de mama
Já para judeus ashkenazi, que têm uma tendência maior a esse tipo de câncer, um caso de parente próximo com câncer de mama ou de ovário pode ser suficiente para se indicar o exame.
Todos esses critérios são definidos a partir de estudos científicos. Uma pessoa pode não ter indicação para o exame, mas ter a mutação e se beneficiar de um procedimento preventivo, como o que Jolie fez? Sim, isso pode acontecer. Mas também é possível que alguém descubra mutações, entre em um estado de ansiedade terrível e nunca venha a ter a doença.
Exame em casa
O chamado “efeito Angelina Jolie” já pode ser percebido em laboratórios que oferecem testes genéticos no país. É o caso da Diagnósticos Laboratoriais Especializados (DLE), que oferece o exame para detectar mutações associadas ao câncer de mama e de ovário com a possibilidade de coleta em casa e sem necessidade de pedido médico, algo comum nos EUA, mas que ainda é incipiente no Brasil.
“Nos últimos dias já deu para notar o aumento da procura, de gente ligando para buscar informações sobre o exame”, conta o geneticista Cláudio Schmidt, do DLE. O laboratório frisa, no entanto, que é importante consultar um médico antes e depois de fazer os testes. O laboratório também pede a indicação de um médico de referência que é contatado caso o teste dê algum resultado preocupante.
No caso do exame para avaliar a propensão ao câncer, a análise é feita a partir da saliva – a pessoa esfrega uma espécie de cotonete na parte interna da bochecha e na parte inferior da gengiva, e depois guarda o coletor no vidro. O kit é enviado pelo correio para o cliente, que faz a coleta em casa e envia, também pelo correio, ao laboratório. O resultado fica pronto em 30 dias úteis. O preço é R$ 5.800,00.
Para Salmo Raskin, não se pode realizar testes complexos como o de propensão ao câncer sem que haja um aconselhamento genético. Na sua clínica, ele diz ainda não ter sentido o “efeito Angelina Jolie”. Mas acredita que a procura ainda vai aumentar, ainda que lá o teste não seja oferecido sem solicitação médica. Na opinião dele, os próprios médicos deverão fazer mais encaminhamentos, ainda que os critérios para a indicação do exame continuem os mesmos.
Comentários pessoais: considero os avanços da genética cada vez mais incríveis. Quando você acha que, por ser hereditário, uma certa pessoa já está destinada a desenvolver um problema, uma anomalia, seja lá o que for, vem a ciência e te diz “alôooo, eu existo, tá?”. Ok. Sorte da Angelina Jolie ter $ de sobra pra fazer o exame, a mastectomia, todo o pós-operatório nos melhores hospitais do mundo e um acompanhamento de primeira. Mas esse alarde todo também traz, aos que não têm tanta sorte na vida, o seguinte questionamento: posso ter também, e aí? Hospitais públicos não cobrem esse tipo de exame em nosso país. É um minoria que dispõem de condições para fazê-lo.  E tem também a questão das probabilidades, meus queridos. Nada nessa vida é 100%. Principalmente quando se trata do nosso amado código genético. Tem bastante coisa a ser descoberta. Têm mutações e mais mutações escondidas por aí, e continuarão aparecendo. Qual seria sua reação e como seria sua vida ao passar por um exame desse e saber que o resultado mostra 75% de chances de você desenvolver um câncer? Você é saudável, não sente nada, não tem sintomas. Mas as chances estão aí. Você se colocaria entre as 25% de chances de não desenvolver ou entre os 75% e começaria a pirar a partir de agora? Questões éticas, questões de saúde pública, questões de economia. Muita coisa a ser analisada antes de jogar na mídia, com tal repercussão, um assunto sobre o qual muita gente nem tem conhecimento.
Anna Motzko
Anúncios

O sonho da maternidade X a ética na Genética

Como a maioria sabe, sou estudante de Biomedicina e me interesso muito por questões polêmicas na área da genética e reprodução humana. Ainda não sei ao certo se seguirei por essas áreas, pois tenho muitos questionamentos interiores a respeito.

A matéria que divido com vocês hoje fala sobre um caso de SELEÇÃO DE EMBRIÕES. Basicamente, trata-se de ESCOLHER o embrião que será implantado no útero materno, a fim de que, nesse caso específico, o futuro bebê não venha a desenvolver um muito-possível câncer.

Sei que é um assunto bastante complicado de se discutir – eu mesma fico confusa para expressar uma opinião. Existe o ponto alto, criticado por muitos, que é chamar esse método de ‘manipulação da obra de Deus’. Geneticistas são acusados de ‘brincar de ser Deus’. Pois é. Lendo a matéria – e sem querer defender geneticistas e quem quer que seja – vocês poderão observar um lado vantajoso (se é que eu posso usar esse adjetivo) desse método. Eu não desejo saber qual é a dor de uma mãe que perde um filho por causa de um câncer ou qualquer outra doença genética, mas imagino que seja terrível. A opção do casal a que a notícia se refere foi, justamente, para que não tivessem mais que passar pela dor da perda.

APÓS PERDER FILHO, CASAL SELECIONA EMBRIÃO ‘SEM RISCO’ GENÉTICO DE CÂNCER

Da BBC Brasil, 09/10/2012

Um casal britânico que perdeu um filho vítima de um tipo raro de câncer no cérebro, conseguiu ter um segundo filho saudável após passar por um tratamento de seleção de embriões.

O embrião selecionado e implantado no útero da mãe não tinha um gene responsável por aumentar exponencialmente o risco de câncer no filho.

Nicky e Neil Halford, ambos com 36 anos, tiveram um filho, Ben, que morreu aos cinco anos de idade depois de lutar durante três anos contra o câncer.

Nikky é portadora de um gene que aumenta a predisposição ao câncer, um problema conhecido como síndrome de Li-Fraumeni. Ela teve câncer de mama aos 21 anos.

Até o nascimento de Ben, o casal nem mesmo sabia da existência deste gene. Antes da gravidez, eles perguntaram a médicos quais as chances de a criança ter problemas como câncer, devido ao fato de Nicky ter sofrido da doença tão jovem. A resposta foi que as chances eram pequenas.

No entanto, o menino foi diagnosticado com câncer no cérebro quando tinha quase dois anos de idade.

CULPA

Depois do diagnóstico, Nicky Halford insistiram para que os médicos fizessem exames que descobriram que ela e o filho eram portadores do gene raro.

“Eu sabia que não poderia ser uma coincidência. Me senti tão culpada, eu me culpava (pela doença de Ben)”, afirmou Nicky.

Ben passou por três cirurgias e por tratamentos de radioterapia e de quimioterapia entre os dois e os cinco anos de idade.

Entre a segunda e a terceira cirurgia, quando o menino parecia ter melhorado, Neil e Nicky perguntaram se ele gostaria de ter um irmão ou uma irmã.

Ben disse que gostaria de ter um irmão e pediu que ele se chamasse Tom.

O casal se submeteu, então, a um tratamento de fertilização in vitro no qual os embriões são analisados e selecionados, mas, com a volta do câncer de Ben, os planos foram adiados.

O menino ainda passou por uma cirurgia, apresentou uma melhora, mas o câncer voltou e se espalhou pelo cérebro, tornando uma nova cirurgia impossível.

Ben morreu em outubro de 2010.

ÚNICA CHANCE

O casal esperou por um ano para iniciar o tratamento para ter o segundo filho.

O tratamento consiste em fazer exames nos embriões, gerados por fertilização in vitro, para detectar se algum deles tem o gene que afetou Ben.

Apenas dois embriões foram considerados apropriados para serem examinados, um deles tinha o gene e outro não tinha.

Este embrião saudável foi implantado em Nicky e ela conseguiu engravidar.

“Tínhamos apenas um embrião, então, foi mesmo uma única chance. (…) Quando descobri que estava grávida, nós dois choramos”, afirmou Nicky.

O filho foi batizado de Tom, como Ben havia pedido.

“Algumas pessoas são contra (este tipo de tratamento) pois elas dizem que a ciência não pode interferir na natureza. Nós queríamos dar (ao bebê) a melhor chance possível (…)”, disse Neil Halford

“Já ouvi falar de pessoas escolhendo o sexo (de um bebê), mas esta era uma questão de vida ou morte. Não poderíamos assistir a outra criança sofrendo como Ben sofreu.”

Graças ao tratamento, Tom, que está com oito semanas de idade, tem apenas 4% de risco de desenvolver câncer, um percentual muito inferior aos 50% de risco que teria caso tivesse herdado o gene que teria causado o câncer da mãe e do irmão falecido.

Fonte: http://www1.folha.uol.com.br/bbc/1166437-apos-perder-filho-casal-seleciona-embriao-sem-risco-genetico-de-cancer.shtml

Eu só desejo que, num futuro próximo, o sucesso de métodos como esse não se torne motivo para que o homem queira escolher a cor dos olhos, da pele e o tipo de cabelo. Que a Genética esteja aí para solucionar os problemas, e não para criar ainda mais.

Abraços,

Anna Motzko